癌细胞和恶性肿瘤的概念图解。（图片来源：barinovalena/stock.adobe.com）
癌症基因检测最近再度受到关注。健保9月扩大次世代基因定序检测给付，但对一般病人来说，真正想知道的恐怕不是多了哪些检测项目，而是：同样都叫肺腺癌、乳癌，为什么还要进一步找基因突变？关键在于，癌症治疗早已不只是看“得了哪一种癌”，还要进一步确认“癌细胞究竟是哪一种”。即使诊断名称完全相同，不同的基因异常，适合的治疗药物也可能完全不同。
被誉为“医界福尔摩斯”的曾嵚元教授，在《精准医学：早期预防癌症，破解基因迷思对症下药》中提到，精准医学就是根据个人的基因、环境和生活型态之差异，以新的方式来治疗和预防疾病。换句话说，就是把疾病作更科学化的区分，以便对各分群给予适当的医疗处置，达到个人化的医疗。
同样是肺腺癌，治疗方法可能完全不同
从这个世纪开始，主流医学已开始考虑基因的差异，而慢慢产生精准医学的概念。首先，把乳癌依是否有HER2基因异常而细分，对于HER2阳性乳癌给予标靶药物。几年后，把肺腺癌依是否有EGFR基因异常而细分，对于EGFR阳性肺腺癌给予标靶药物；接着再把肺腺癌依据ALK、ROS1、MET的基因突变给不同的标靶药物。
这些成功的经验让医界注意到，诊断的分类的确应该更科学一点，不应该把不同本质的疾病合并在一起，只因为外表看起来很像，以致于采取“一体适用”的处置方式。
目前常规医疗体系是根据形态学来分类癌症，例如肺癌组织出现腺体的结构就称之为肺腺癌，血癌出现近乎成熟骨髓细胞的特征就称之为慢性骨髓性白血病，胃肠道癌症出现节律细胞的特征就称之为胃肠基质瘤。这种癌症形态学的分类已用了一个世纪以上。多年来，根据这种传统诊断分类所进行的癌症药物临床试验，建构了一体适用的癌症治疗原则，例如所有肺腺癌病人都根据同一套治疗方法，使用相同的药物。
两种完全不同的癌症，却可能使用同一种药
然而这个世纪初，当标靶药物问世后发现，在形态学上南辕北辙的两种癌症，可以使用同一种标靶药物。例如第一个问世的标靶药物“基利克”，对慢性骨髓性白血病和胃肠基质瘤两种完全不同的癌症，效果都非常好。显然这两种形态上截然不同的癌症，应该归成同一类。
相反地，同样被诊断为肺腺癌的病人，对同一个标靶药物“艾瑞莎”却有不同的反应。显然根据形态学把肺癌诊断为肺腺癌是不足够的，应该再更加细分才对。
曾嵚元解释，我们应该把癌细胞做科学上的分类，以便和医疗处置有因果上的关系。这种精准分类可以提供一个基础，让我们根据科学新知采取相对应的措施。这种以科学为基础的多样化处置方式，可以满足个人化医疗的需求。
精准医学不只在治疗，更想在发病前看见风险
由于个人化医疗不只是考虑基因上的差异，也非常注重“生活型态”和“环境”的差异，所以在疾病的预防上更容易根据科学上的发现加以落实。精准医学的运用范围包括六个层面：预测疾病的发生、订定预防的措施、侦测疾病的发生、细分疾病的诊断、决定治疗的方向、监控病程的进展。
前三项偏向疾病的预防，主要使用者偏向基层医疗；后三项偏向疾病的治疗，主要使用者偏向医学中心。因此在精准医疗的概念下，相同的诊断可依据病因不同而给予不同治疗药物，例如肺腺癌可依突变种类给予不同的标靶药物；相同的疾病也可依据病程不同，而给予不同的医疗处置。
例如，对于已罹患乳癌者给予根除性乳房切除；但是对于遗传到BRCA突变但未发病之妇女，给予预防性乳腺摘除。前者是治疗，后者是预防，目的不同，处置方法自然也不同。这就是精准医学细腻的地方。
先做基因检测，再找相对应的标靶药物
癌症的发生常常伴随不少基因突变，其中有些突变的基因会驱动癌细胞的生长。这些驱动基因的抑制剂，就是癌症治疗的标靶药物。如果可以从病人的癌组织侦测到这些突变的驱动基因，就有可能从这些抑制剂中找到合适的标靶药物。
然而，除非有基因分析资料，否则无从得知突变的基因是否存在，以及突变发生在哪一个基因。所以精准医学对癌症的用药逻辑，就是先进行基因检测，通常用次世代定序的方法，然后再找出相对应的标靶药物。
曾嵚元也提醒，做完检测并不等于问题已经解决。花钱做检测，却不知道自己的检测报告代表的含意，意义仍然有限。检验后还需要充分了解结果、可采取的医疗处置选项、是否需要转介其他专科，以及检验结果对家族其他成员可能造成的影响。精准医学真正重要的，不只是找到一串基因资料，而是能不能把这些资讯转化成下一步真正可用的医疗判断。
（本文节录：《精准医学：早期预防癌症，破解基因迷思对症下药》一书）
